Choroba Alzheimera należy najczęstszych chorób neuropsychiatrycznych o charakterze otępienia. Większość chorych cierpi na jej sporadyczną postać z wieloczynnikowym typem dziedziczenia, w którym ważną rolę odgrywa polimorfizm genu apolipoproteiny E (ApoE), dlatego badanie genetyczne ApoE stanowi jeden z elementów diagnostyki choroby Alzheimera.
Apolipoproteina E, występująca w ośrodkowym układzie nerwowym, odpowiada za metabolizm cholesterolu i trójglicerydów. Jej prawidłowe działanie jest strategiczne dla przeciwdziałania miażdżycy. Białko to może występować w 3 różnych formach: APOE2, APOE3 i APOE4. Powstanie poszczególnych wariantów zależy od posiadanego polimorfizmu genu ApoE: ɛ2, ɛ3 i ɛ4 odpowiedzialnego za predyspozycje genetyczne do rozwoju choroby Alzheimera i miażdżycy. Wynik badania ułatwia rozpoznanie choroby we wczesnym stadium, a tym samym pozwala zapewnić choremu właściwą opiekę, w tym odpowiednio wczesne włączenie leków opóźniających zmiany neurologiczne czy łagodzących zaburzenia zachowania.
Sprawdź cenę badania.
[cta_button]
Efektywność przyswajania witamin, ryzyko chorób cywilizacyjnych, zdolność metabolizowania substancji odżywczych czy nietolerancje pokarmowe zależą od naszych genów. Teraz zdiagnozowanie predyspozycji, jak i samych zaburzeń, stało się jeszcze łatwiejsze dzięki testom genetycznym. Nutrigenetyka to nauka łącząca w sobie wiedzę o odżywianiu i genetykę oraz ich wzajemne zależności. Dzięki temu możliwe jest stworzenie indywidualnie dopasowanych diet zgodnych z naszymi predyspozycjami genetycznymi.
Hemochromatoza to choroba spowodowana nadmiernym gromadzeniem się żelaza w organizmie. Wieloletnie, niekontrolowane odkładanie się żelaza, prowadzi do uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych oraz chorób takich jak: cukrzyca, marskość wątroby czy zaburzenia kardiologiczne. Przeciętnie w organizmie dorosłego człowieka znajduję się od 3,5 do 4,2 g żelaza (ok. 3 g jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania). Uznaje się, że toksyczne działanie żelaza ujawnia się po odłożeniu 20 g.
Nadmierne odkładanie się żelaza w organizmie przypisuje się mutacjom genu HFE. 1 na 10 osób w Europie jest nosicielem jednego zmutowanego genu (hemochromatoza wrodzona występuje u 1:200 do 1:400 osób), jednak dopiero w przypadku odziedziczenia po rodzicach dwóch kopii zmutowanego genu pojawiają się objawy choroby.
Sprawdź ceny badań.
[cta_button]
Sprawdź ceny badań.
[cta_button]
Łuszczyca jest popularną chorobą skóry. Dotyczy 5–10% ludzkiej populacji. Może przyjmować dwie postacie: skórną i stawową. Postać stawowa bywa trudna do rozpoznania, gdyż towarzyszą jej mało charakterystyczne objawy. Łuszczyca jest chorobą dziedziczną, dlatego prawdopodobieństwo zachorowania na nią, gdy jeden z rodziców jest nosicielem, to aż 25%. W przypadku, gdy oboje rodzice są chorzy, ryzyko przekazania dziecku nieprawidłowych genów to aż 70%.
Badanie HLA-Cw6 polega na oznaczaniu alleli HLA-C*06 w ludzkim genomowym DNA. Obecność alleli HLA-C*06 jest powiązana z różnymi formami łuszczycy: łuszczycą z manifestacją skórną (w szczególności łuszczyca zwykła typu 1, łuszczyca kropelkowata, łuszczyca zwykła typu 2) oraz stawową (łuszczycowe zapalenie stawów).
Sprawdź cenę badania.
[cta_button]
W większości przypadków nowotworów, chory nie ma bliskich krewnych z tą samą chorobą. Jednak w przypadku ok. 10% zachorowań stwierdza się predyspozycję uwarunkowaną genetycznie - czyli przekazywany na kolejne pokolenie zmutowany gen, który może wywołać nowotwór.
Dzięki wykryciu nosicielstwa mutacji w genie predyspozycji do zachorowania na nowotwór, możliwe jest przygotowanie szczegółowych planów badań profilaktycznych w celu szybkiego wykrycia zmiany nowotworowej, zastosowanie farmakologicznych lub chirurgicznych metod przeciwdziałania oraz podniesienie komfortu psychicznego pacjenta.
W naszej Lecznicy przeprowadzamy badania genetyczne w kierunku predyspozycji do zachorowania na nowotwór:Jak geny wpływają na osiągnięcia sportowe?
Otóż każdy zdrowy człowiek może trenować dowolną dyscyplinę sportową, jednak tylko niewielu osiągnie w niej sukcesy. Przyczyna tkwi w genach, które wpływają na rozwój konkretnych cech fizycznych, które wraz z dietą, treningiem oraz środowiskiem życia dają przepis na sukces w wybranej dziedzinie sportu. Jak donoszą naukowcy, aż w 66% ponadprzeciętne osiągnięcia sportowe zależą od posiadania odpowiednich genów czyli jakich?
Nowoczesna medycyna pozwala zbadać profil genetyczny pod kątem rodzaju posiadanych mięśni, ich pojemności tlenowej, wydajności energetycznej czy wytrzymałości.
Jeśli chcesz się dowiedzieć czy masz genotyp sprintera a może maratończyka, na jaki rodzaj treningu powinieneś postawić albo wahasz się jaką dyscyplinę wybrać - wykonaj badania genu ACTN3 - pozwala ono określić typ sportowca i jego naturalne predyspozycje związane z rodzajem posiadanych mięśni (sportowiec: sprinter, maratończyk, uniwersalny).
Sprawdź cenę badania.
[cta_button]
[cta_button]
Zakrzepica, czyli choroba zakrzepowo-zatorowa, jest 3 najczęstszą chorobą układu krążenia. W jej przebiegu, w naczyniach krwionośnych do ścian przylegają skrzepy, które stopniowo zamykają światło naczynia aż do jego całkowitej niedrożności. Zakrzep może także się oderwać od ściany żyły i wraz z krwiobiegiem przedostać się np. do serca, wówczas może wystąpić zatrzymanie krążenia i nagła śmierć.
Prawdopodobieństwo zachorowania na zakrzepicę jest większe u kobiet, wzrasta także po 40 r.ż. Czynnikiem ryzyka jest również wrodzona lub nabyta trombofilia.
Trombofilią nazywamy podwyższoną skłonność do tworzenia się zakrzepów krwi. Świadczy ona o predyspozycji do zachorowania, a nie o już powstałych zakrzepach.
Istnieje możliwość zbadania genotypu pacjenta pod kątem mutacji Leiden w genie czynnika V oraz mutacji w genie czynnika II (protrombiny), które predysponują do trombofilii oraz zakrzepicy.
Osoby, które m. in. miały w przeszłości epizody zakrzepowe, mają obciążenie rodzinne lub objawy choroby zakrzepowo-zatorowej zachęcamy do wykonania badania.
Pierwszym i głównym objawem zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa jest ból kręgosłupa. ZZSK jest poważną chorobą, której może skutkować kalectwem już w bardzo młodym wieku. Występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Może zaatakować jeszcze przed 40 rokiem życia objawami, które nie wzbudzą naszych podejrzeń.
Postępujący i długotrwały stan zapalny, prowadzi do stopniowego zarastania i kostnienia szczelin pomiędzy kręgami kręgosłupa. Skutkuje to utratą jego giętkości i deformacją naturalnych krzywizn.
HLA-B27 to gen ściśle związany z występowaniem ZZSK, który jest wykrywany u 90% - 96% chorych.
Sprawdź cenę badania.
[cta_button]